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Il metodo sviluppato presso la Virginia University rappresenta un avanzamento significativo nella comprensione e nella diagnosi dell’autismo, sfruttando l’intelligenza artificiale per analizzare le immagini della risonanza magnetica (MRI) in relazione a specifiche variazioni genetiche. Questo approccio si basa sull’osservazione della morfologia cerebrale, in particolare delle alterazioni legate alle delezioni e alle duplicazioni genetiche.
L’identificazione della regione del cromosoma 16, in particolare la 16p11.2, come fattore chiave nella morfologia cerebrale dei pazienti autistici è una scoperta fondamentale. Questo suggerisce che le variazioni genetiche non solo influenzano il comportamento ma hanno anche conseguenze misurabili sulla struttura cerebrale. La tecnica di mappatura del cervello tramite MRI, seguita dall’analisi tramite algoritmi di intelligenza artificiale, permette non solo di osservare anomalie fisiche nel cervello, ma di collegare queste anomalie a specifiche variazioni genetiche.
I risultati dello studio, che evidenziano che le variazioni del numero di copie ripetute del DNA (CNV) sono associate a variazioni strutturali nel cervello in quasi tutti i casi analizzati, costituiscono una base promettente per lo sviluppo di strumenti diagnostici più precoci e precisi per l’autismo. La capacità di rilevare tali variazioni attraverso l’imaging cerebrale potrebbe non solo facilitare una diagnosi tempestiva, ma anche orientare future ricerche verso terapie più mirate e efficaci.
Inoltre, l’osservazione che le aree del cervello coinvolte caratterizzano i disturbi tipici dell’autismo, come difficoltà nell’elaborazione emotiva e nelle capacità linguistiche, sottolinea l’importanza di una maggiore integrazione tra genetica, neurobiologia e comportamenti osservabili per comprendere meglio questo complesso disturbo. Sebbene il metodo sia ancora in fase sperimentale, la combinazione di imaging cerebrale e intelligenza artificiale ha il potenziale di rivoluzionare l’approccio diagnostico all’autismo, fornendo strumenti per una diagnosi più precisa e, auspicabilmente, interventi terapeutici più efficaci in futuro.