Autismo, quattro volti diversi dello stesso disturbo

L’autismo non è una sola condizione, ma un insieme di profili diversi, con caratteristiche comportamentali e genetiche specifiche. A suggerirlo è un importante studio americano condotto dalla Princeton University e dal Flatiron Institute, pubblicato a luglio su Nature Genetics, che ha analizzato i dati di oltre 5mila bambini con disturbi dello spettro autistico. Il risultato è una nuova classificazione in quattro fenotipi distinti, che potrebbe cambiare il modo in cui si comprende, si diagnostica e si affronta l’autismo.

In Italia si stima che circa un bambino su 70 presenti un disturbo dello spettro autistico. Si tratta di una condizione complessa, caratterizzata da difficoltà nella comunicazione e nell’interazione sociale e da comportamenti ripetitivi, con un’espressione molto variabile da persona a persona. I primi segnali compaiono spesso intorno ai due anni di età, ma non mancano diagnosi più tardive, persino in età adulta. Le cause restano in parte sconosciute: l’autismo è considerato una condizione multifattoriale, legata a una combinazione di fattori genetici e ambientali. Non esiste una cura definitiva, ma interventi educativi e comportamentali precoci possono migliorare significativamente la qualità della vita.

Lo studio statunitense, basato sui dati della Simons Foundation, ha permesso di individuare quattro grandi gruppi. Il primo, che riguarda circa il 10% dei casi, comprende le forme più gravi: ritardi nello sviluppo, gravi difficoltà comunicative e sociali e comportamenti ripetitivi che interferiscono con quasi ogni aspetto della vita quotidiana. Il secondo gruppo, pari al 19%, presenta un ritardo precoce dello sviluppo ma pochi segni di disturbi emotivi come ansia o depressione; viene definito “misto” perché l’intensità dei sintomi varia notevolmente. Il terzo, che include circa un terzo dei bambini, mostra le caratteristiche tipiche dell’autismo – difficoltà sociali e comportamenti ripetitivi – senza però ritardi nello sviluppo. Infine, il gruppo più numeroso, circa il 37%, comprende bambini che raggiungono le tappe dello sviluppo nei tempi standard, ma che in seguito manifestano difficoltà sociali o comportamentali e una maggiore frequenza di condizioni associate come Adhd, ansia, depressione o disturbo ossessivo-compulsivo.

Proprio quest’ultimo gruppo è quello che riceve più spesso una diagnosi tardiva, tra i 6 e gli 8 anni. Secondo Olga Troyanskaya, direttrice della Princeton Precision Health e coautrice dello studio, questo potrebbe dipendere da mutazioni genetiche presenti fin dalla nascita, ma “attivate” solo più avanti nel tempo. Un’ipotesi che mette in discussione l’idea tradizionale dell’autismo come disturbo esclusivamente legato allo sviluppo fetale. A rafforzare questa visione è arrivato, in ottobre, un secondo studio pubblicato su Nature, basato su dati provenienti da Stati Uniti, Europa e Australia, che ha mostrato come le forme di autismo diagnosticate dopo i 6 anni abbiano profili genetici diversi e siano meno simili a un ritardo dello sviluppo, avvicinandosi invece a disturbi come depressione, Adhd o stress post-traumatico.

Dal punto di vista biologico, gli scienziati hanno identificato centinaia di mutazioni genetiche associate all’autismo. Circa la metà è ereditaria, mentre il resto compare spontaneamente, spesso a causa di errori casuali nella copia del Dna o di influenze esterne. Tra i fattori ambientali più studiati figurano l’inquinamento atmosferico, l’età avanzata del padre, il diabete materno e le infezioni durante la gravidanza. I ricercatori sottolineano però che i geni non agiscono isolatamente: capire come l’ambiente prenatale e postnatale possa “accendere” o “spegnere” determinate predisposizioni genetiche è una delle sfide principali della ricerca attuale.

Resta aperto anche il dibattito sull’aumento delle diagnosi. Negli Stati Uniti si è passati da un bambino su 150 nel 2000 a uno su 31 nel 2022. Secondo molti esperti non si tratta di una vera e propria “epidemia”, ma del risultato di criteri diagnostici più ampi, di una maggiore consapevolezza e di una migliore capacità di riconoscere anche le forme più lievi, spesso sottodiagnosticate, soprattutto nelle bambine.

La nuova classificazione proposta dagli studi più recenti non cambia solo il modo di descrivere l’autismo, ma apre la strada a interventi più mirati e personalizzati. Comprendere che esistono più “autismi”, con origini e percorsi diversi, potrebbe aiutare famiglie, medici e insegnanti a rispondere meglio ai bisogni di ogni singola persona.