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Coronavirus, non dimentichiamo le tante persone con malattie rare.
Essi vivono una quotidianità difficile ed invisibile ai più. Una quotidianità che con l’emergenza ingenerata dalla diffusione del coronavirus, e la sospensione di molti servizi rivolti alle persone con disabilità, è diventata ancora più drammatica.
Secondo Eurordis:
Le malattie rare sono principalmente caratterizzate dalla loro bassa prevalenza (meno
di 1/2000) e dalla loro eterogeneità. Colpiscono sia bambini che adulti, ovunque nel
mondo. Siccome i pazienti affetti da malattie rare sono una minoranza, è carente la
coscienza pubblica; tali patologie non rappresentano una priorità per la salute
pubblica, quindi si fa poca ricerca. Poiché il mercato per ogni malattia rara è così
limitato, le industrie farmaceutiche non hanno alcun interesse ad investire nella ricerca
e a sviluppare trattamenti per le malattie rare. E’ perciò necessaria una regolamentazione economica in questo campo, per esempio incentivi statali,
analogamente a quanto avviene nella Comunità Europea per regolamentare la materia
dei farmaci orfani.
Indipendentemente dall’eterogeneità delle malattie rare, i pazienti colpiti e i loro
familiari si confrontano con la stessa ampia gamma di difficoltà che derivano
direttamente dalla rarità di queste patologie:
• difficoltà nel giungere ad una diagnosi corretta: il periodo tra l’insorgenza
dei primi sintomi e la formulazione di una diagnosi appropriata comporta ritardi
altamente rischiosi e inaccettabili, come pure una diagnosi errata comporta
cure inappropriate (la confusione pre diagnostica);
• carenza di informazione: sia sulla malattia che sulle sedi in cui sia possibile
ricevere aiuto (inclusa la mancanza di figure professionali qualificate che
possano fungere da riferimento);
• carenza di conoscenze scientifiche: che si concretizza nella difficoltà di
sviluppare una corretta strategia terapeutica e nel reperire sia prodotti
farmaceutici che apparecchiature mediche appropriate;
• conseguenze sociali: vivere con una malattia rara ha implicazioni in ogni
campo della vita, nella scuola, nella scelta della professione, nel tempo libero
con gli amici o nella vita affettiva. Può condurre all’isolamento sociale,
esclusione dalla comunità, discriminazioni a fini assicurativi e spesso a
opportunità professionali ridotte (quando non del tutto irrilevanti);
• carenza di cure di qualità appropriate: che combina le differenti sfere di
competenza richieste per i pazienti affetti da malattie rare, come fisioterapisti,
nutrizionisti, psicologi, ecc. I pazienti possono vivere per diversi anni in
situazioni precarie senza attenzioni mediche adeguate e rimanere esclusi dal
sistema sanitario perfino una volta ottenuta la diagnosi;
• alti costi delle cure e dei pochi farmaci esistenti: la spesa extra per
fronteggiare la malattia, in termini di aiuto umano e tecnico, insieme alla
carenza di benefici sociali e possibilità di rimborso, causa un generale
impoverimento della famiglia e aumenta drammaticamente le differenze di
accessibilità alle cure per i pazienti affetti da malattie rare.
• disomogeneità nella disponibilità di trattamento e assistenza: le cure
innovative sono spesso diversamente accessibili nei paesi dell’unione europea
a causa dei ritardi nel determinare il prezzo dei farmaci e/o nelle decisioni
relative alla rimborsabilità, della scarsa familiarità con queste terapie da parte
dei medici che trattano i pazienti (numero insufficiente di medici coinvolti nei
trials) e nell’assenza di linee guida o raccomandazioni relativi al trattamento
La prima sfida che devono affrontare i pazienti e le famiglie è giungere alla diagnosi: è
spesso la battaglia più disarmante. Questa lotta si ripete ad ogni nuovo stadio di
evoluzione della malattia rara degenerativa. La carenza di conoscenza sulla loro
malattia spesso mette in pericolo la vita dei pazienti e conduce ad enormi perdite:
ritardi e ricoveri inutili, infinite consulenze specialistiche e prescrizione di farmaci e
trattamenti inadeguati o persino dannosi. Poiché si sa così poco sulla maggior parte delle malattie rare, una diagnosi accurata è solitamente tardiva, quando il paziente è
già stato curato -per molti mesi o perfino anni- per un altro disturbo più comune.
Spesso, solo alcuni sintomi sono riconosciuti e trattati.
Una ricerca di Eurordis (EurordisCare2)4
, che mette in luce i ritardi nella
diagnosi delle malattie rare, ha evidenziato che, per la sindrome di Ehlers
Danlos, 1 paziente su 4 ha aspettato per più di trent’anni prima di giungere alla
diagnosi corretta.
Il 40% dei pazienti coinvolti nella ricerca ha ricevuto diagnosi scorrette, prima di
quella corretta. Fra loro:
• 1 su 6 è stato trattato chirurgicamente per questa diagnosi errata;
• 1 su 10 ha ricevuto un trattamento psicologico per questa diagnosi errata.
Le conseguenze del ritardo diagnostico sono drammatiche:
• altri bambini nati con la stessa malattia;
• comportamento e supporto inadeguato della famiglia;
• peggioramento delle condizioni del paziente in termini di conseguenze
intellettuali, psicologiche e fisiche, che conducono spesso alla morte del
paziente stesso;
• mancanza di fiducia nel sistema sanitario.
In assenza di una diagnosi corretta, i dipartimenti di emergenza non sono in grado di
fornire un trattamento adeguato, per esempio una cefalea rischia di essere trattata
come emicrania, mentre in realtà si tratta di un tumore cerebrale. Senza una diagnosi,
quando il paziente è bambino, la famiglia si sente particolarmente colpevole perchè il
bambino “si comporta in modo strano” e non presenta un normale sviluppo mentale e
psicomotorio. Un comportamento alimentare anormale, che accompagna molte
malattie rare, è normalmente imputato alla madre, causando sensi di colpa e
insicurezza. Incomprensione, depressione, isolamento e ansia sono parte integrante
della vita di tutti i giorni della maggior parte dei genitori di bambini affetti da malattie rare, specialmente nel periodo che precede la diagnosi.
L’intera famiglia di un paziente affetto da malattie rare, sia adulto che bambino, è
colpita dalla malattia del loro caro e diventa emarginata psicologicamente,
socialmente, culturalmente ed è economicamente vulnerabile. In molti casi la nascita
di un figlio affetto da malattia rara è causa di separazione dei genitori.
Un altro momento cruciale per i pazienti affetti da malattie rare è la scoperta della
diagnosi: a dispetto dei progressi fatti negli ultimi dieci anni, la diagnosi di malattia rara
è spesso comunicata in maniera inadeguata. Molti pazienti e le loro famiglie
descrivono come insensibile e poco esaustivo il momento della comunicazione della
diagnosi. Il problema è comune tra i medici, che troppo spesso non sono organizzati
né addestrati nella buona pratica della comunicazione delle diagnosi.